OSLER.no
 

Nyheter

Oppsummering fra kurs om Oslers sykdom/HHT som Senter for sjeldne diagnoser arrangerte i oktober 2013

Les mer...

Resultat og balanse 2012

Les mer...

Referat fra den 10. Internasjonale vitenskapelige konferansen om HHT/Oslers sykdom 2013. Cork. Irland

Les mer...

Morbus Osler - HHT

HHT er en arvelig sykdom, som skyldes feil på ett av to gen. Disse genene styrer de proteinene som står for oppbyggingen av blodkarene. Når dette blir feil, vil signalene til blodkarvekst og reparasjoner bli endret.

Et resultat av denne unormale veksten i blodårene er at det blir direkte kontakt mellom pulsårer og vener, uten hårnåls-åre-nettet mellom. Disse unormale blodårene utvider seg ofte og blør lett. Skjer disse forandringene i huden kalles de synlige blodkarene for telangeiektasier (blodårenøster). Oppstår denne kontakten mellom større årer, blir det en "kortslutning" i blodsirkulasjonen som benevnes AV-malformasjon (Arterie-Vene kortslutning). Disse endringene finner en oftest i lunge og hjerne.

Forekomst

Vi vet ikke hvor mange som har HHT i Norge. (Det er fordi mange bare har små plager, eller blir behandlet for sine blødninger uten å få en diagnose).

Arvelighet

Dette er en arvelig sykdom som kan arves fra mor eller far. Dersom en av foreldrene har tilstanden vil barn være disponert for å arve sykdommen. Dette kalles en autosomal dominant arvelig sykdom.

Symptomer, forløp og komplikasjoner

Neseblødninger er det vanligste symptom på sykdommen. Nesten alle (95 %) personer med HHT har plager med neseblødning og halvparten får plagene allerede som barn.

Videre vil 20-30 % utvikle kortslutning av årene i lungene (AV- malformasjon). Dette fører til redusert filterfunksjon med risiko for følgende: Blodpropper og bakterier til hjernen, dårlig tilførsel av oksygen til lungene, som kan gi tungpusthet og forhøyet blodprosent.

Mindre dramatiske plager som migrene og synsforstørrelser kan være utrykk for endringer i blodstrømmen.

Mange har også blødninger fra blodåreknutene i tarmslimhinnene. Disse blødningene kan være alvorlige og medfører ofte behov for blodoverføring.

Blodkarsforandringer kan teoretisk skje i alle organer, men det er sjelden at det blir plager fra andre organer enn de som er nevnt over.

Karnøstene på hender og føtter er plagsomme og kan begrense vanlig utfoldelse. Mange og utbredte karnøster på huden kan være kosmetisk skjemmende.

Diagnostisering

HHT blir vanligvis diagnostisert på bakgrunn av sykehistorie og funn ved undersøkelse.

En bør derfor prøve å komme til en lege som har erfaring med HHT.

HHT kan diagnostiseres ut fra tre typiske kjennetegn:

  1. Far, mor eller søsken har HHT
  2. Hyppige neseblødninger ( minimum 4 g. pr. måned)
  3. Blodkar-knuter ( telangiektasier ) på hud

Oppfylles minst to av tre kjennetegn har en person sannsynligvis HHT.

Dersom familiens genfeil (feil i arvestoffet) er kjent, kan slektninger få bekreftet eller avkreftet om de har tilstanden. Dette kan gjøres i en enkel blodprøve.

Gentesting er ikke tilgjengelig som rutine i Norge i dag, men det arbeides for å få et tilbud.

Behandling og tiltak

I dag finnes det ingen behandling som kan normalisere veksten av blodkar.

Derimot er det mange og gode behandlinger som reduserer plagene og videre komplikasjoner med HHT.

Lav blodprosent: Resultat av hyppige blødninger. Unngå preparater med blodfortynnende effekt(asetylsalisylsyre og warfarin). Behandles med jerntabletter eller blodoverføringer.

Neseblødninger: Hold neseslimhinnen myk. Bruk blodstansende kompresser lokalt i neseboret. Laserbehandling og transplantasjon av ny hud reduserer og blødningene.

Blodkarskortslutningene i lungene kan behandles med en lukking (embolisering eller coiling). En bør vurdere å gi pasienter med lungeproblemer forebyggende antibiotikabehandling for å hindre spredning av infeksjoner ved tannbehandling og lignende.

HHT pasienter bør vaksineres mot gulsott (hepatitt A og B) da de sannsynligvis vil trenge blodoverføring i løpet av livet.


Artikler:
Horn MA et al. Oslers sykdom - en risikofaktor for hjerneinfarkt Tidsskr Nor Lægeforen 17, 2003:2435-6

Ved Rikshospitalet er det nå opprettet et team som er ansvarlig for behandlingen av pasienter med Oslers sykdom (HHT), - et såkalt "Centre of Excellence".

Informasjonsbrosjyre: "Bare" neseblødning, doktor? Senter for sjeldne diagnoser